Wstępna diagnoza

W drugim dniu pobytu na intensywnej terapii, lekarz ortopeda zdiagnozował całkowity brak kości piszczelowych, brak stawów kolanowych i skokowych oraz stopy skrajnie końsko-szpotawe.

Dwa tygodnie po wyjściu ze szpitala, na konsultacji w przychodni ortopedycznej, omawialiśmy z lekarzem ortopedą różne opcje ‘leczenia’ nóg Bartka. Od ryzykownej rekonstrukcji po amputację. Lekarz zalecił obustronną amputację, gdy Bartek ukończy 12 miesięcy.


Nadzieja

Pogodzeni już z perspektywą tego, że Bartusia czeka amputacja, nadal szukaliśmy jakichkolwiek informacji nt. tibial hemimelii. Pewnego dnia trafiliśmy na stronę www na której były informacje na temat lekarza w Stanach Zjednoczonych, który specjalizuje się w przedłużaniu i rekonstrukcji kości a także właśnie w leczeniu schorzenia, które ma Bartek.

Korzystając z możliwości kontaktu poprzez e-mail, zapytaliśmy dr Paley, czy bazując na zdjęciu rtg Bartusia jest w stanie choćby w przybliżeniu określić, czy możliwe jest uratowanie nóżek przed amputacją.

Dr Paley odpisał, że obie nóżki są jak najbardziej do rekonstrukcji i zaprosił nas na spotkanie w Mediolanie. Mając sporo obaw, polecieliśmy jednak z Bartusiem na spotkanie z dr Dr Paley’em podczas majowego długiego weekendu.

Doktor potwierdził swoją wstępną diagnozę i przedstawił plan rekonstrukcji nóżek Bartusia. Okazało się, że w prawej nóżce jest dobrze rozwinięty staw kolanowy, jest szczątek piszczeli. W lewej nodze nie ma stawu kolanowego ale jest rozwinięta rzepka, co jest bardzo ważne w przypadku dalszego leczenia. W obu nóżkach nie ma stawów skokowych.


I Etap leczenia – 2013-2014

W skrócie rzecz ujmując – były 3 fazy operacji. W każdej fazie obie nóżki były operowane podczas jednej operacji, aby skrócić czas i ilość pobytów w szpitalu.

Pierwsza operacja – 30 kwietnia 2013. W pierwszej fazie na obie nóżki został założony specjalny aparat (Taylor Spatial Frame), który Bartek miał przez następne 7,5 miesiąca. Specjalne szpilki i grubsze metalowe pręty są przymocowane do kości w taki sposób, aby poprzez codzienne podkręcanie aparatu o 2-3 mm, kości strzałkowe, kości stopy oraz zalążek piszczeli ustawiły się w odpowiedniej pozycji do przeprowadzenia następnej operacji.  To najbardziej bolesny okres leczenia, połączony z codzienną rehabilitacją.

Druga operacja – 12 września 2013. Podczas tej operacji (trwała prawie 12 godzin) doktor Paley zmodyfikował fixatory oraz w lewej nóżce stworzył staw kolanowy a w prawej połączył zalążek piszczeli ze strzałką. Obie stopy zostały na sztywno ustawione w odpowiedniej pozycji (pseudo-stawy skokowe) poprzez przyłączenie kości śródstopia do kości strzałkowych bez uszkadzania stożków wzrostu ( Bartka nogi będą mogły dalej, choć wolno, rosnąć).Przez następne 3 miesiące aparatów się już nie ‚kręci’. Codzienna rehabilitacja pomaga Bartkowi nauczyć się chodzić.

Trzecia operacja – 16 grudnia 2013. Aparaty zostają ściągnięte. Na okres 4 tygodni, Bartek ma założony nieściągalny gips. Po ściągnięciu gipsu, zamawiamy specjalne ortezy, które wspomogą jeszcze bardzo słabe nogi i delikatny kościec. W tych ortezach Bartek podczas 2,5 miesięcznej rehabilitacji nauczył się chodzić z pomocą chodzika i wspaniałym rehabilitantom w klinice.

DSCF3909

Po powrocie do Polski w marcu 2014, Bartek uczęszcza na codzienną rehabilitację. Ćwiczymy też z nim w domu- rozciągamy, zginamy, zachęcamy doRTG 25.03.2015 samodzielnego chodzenia. Jest to trudna droga. Bartek najchętniej porusza się jednak na pupie a za pomocą chodzika chodzi niepoprawnie. Próbujemy również pozwalać mu chodzić bez ortez. Widać, że takim sposobem o wiele szybciej łapie równowagę a i mięśnie nóg lepiej pracują.

W październiku 2014 odbyła się wizyta kontrolna z Dr.Paley. Bartka kości zrastają się jak najbardziej prawidłowo, kostki są w prawidłowym ułożeniu. Ortezy zostały zmodyfikowane i od połowy sierpnia Bartek nosi tylko tzw. AFO.
9 miesięcy po ściągnięciu aparatów, Bartek zaczął samodzielnie chodzić, ortezy nie są już potrzebne.
Próbojemy nadążyć za biegającym dzieckiem :)

Pół roku później, w kwietniu 2015, widzimy się z Dr.Paley w Marsylii. Doktor jest bardzo zadowolony z rezultatów leczenia i wręcz nie może uwierzyć, że Bartek jest tak energiczny i wszędobylski. Coraz większym problemem jednak jest mało ruchome lewe kolano, koślawa prawa stopa i ogólnie złe proporcje tułowia do długości nóg. Dr.Paley potwierdza swoje wcześniejsze rokowania i zaleca aby Bartek przeszedł kolejną operację po ukończeniu 4 roku życia. Zostanie wtedy skorygowane lewe kolano, prawa stopa i obie nóżki zostaną wydłużone na tyle, aby były równe.

Operacja jest przewidziana na 1 marca 2016.

DSCF5298

Typ wady Bartka, proces jego leczenia oraz  efekty można zobaczyć na stronie www Dr.Paley http://www.paleyinstitute.org/orthopedic-conditions/tibial-hemimelia/case-3 (2015r.)


 

II Etap leczenia – 2016

1 marca 2016 Bartek przeszedł kolejną operację. Obustronna osteotomia kości strzałkowych i założenie DSC02228przestrzennej ramy Taylor’a na lewą, całą nóżkę, i prawą od kolana w dół włącznie ze stopą. Celem tego etapu leczenia była korekcja ustawienia kości udowej i strzałkowej w lewej nodze oraz korekcja stopy prawej. Przy jednoczesnej korekcji, udało nam się wydłużyć nóżki o prawie 5 cm. Bartek nosił aparaty przez 5,5 miesiąca. Leczenie było bolesne, czasami bardzo, ale przy jednoczesnej, codziennej rehabilitacji, masażach i kąpieli w basenie czas minął stosunkowo szybko.

 

10 sierpnia 2016 aparaty Taylor’a zostały ściągnięte pod znieczuleniem ogólnym, i został założony gips na okres 4 tygodni. W tym czasie Bartek opanował do perfekcji poruszanie się na prostych nogach, a gipsy musiały być kilka razy usztywniane – Bartek miał tyle energii!.

 

IMG-20160725-WA0001

 

Od powrotu na początku października 2016, Bartek znowu uczęszcza na rehabilitację trzy razy w tygodniu. Nosi łuskę ortopedyczną ( ortezę) na lewej nodze w pozycji wyprostowanej, co ma na celu uniknięcie przykurczu w kolanie i powrotu sytuacji sprzed roku, gdzie Bartek chodził już tylko na ugiętej nodze i nie był w stanie wyprostować nóżki.

 

III Etap leczenia – 2017

17 marca 2017 roku, po wysłaniu kontrolnych zdjęć do Dr.Paley, dowiadujemy się o konieczności wstawienia tzw. 8-plate do obu kości udowych, ponieważ Bartka kolana zaczynają się koślawić. Jest to prosty zabieg, nie wymagający długiego pobytu.

Planowany termin zabiegu to czerwiec 2017

 


Tibial hemimelia – co to jest?

(wg własnych obserwacji i źródeł)

Czyli wrodzony brak kości piszczelowej występuje ekstremalnie rzadko – raz na milion urodzeń. Tylko w 30% przypadków występuje w obu kończynach. Charakteryzuje się skróconą( choć nie zawsze) kończyną/kończynami ze stopą/stopami w skrajnej supinacji (stopy końsko-szpotawe). Jeśli staw kolanowy jest rozwinięty to w 90% przypadkach jest niestabilny(potocznie zwichnięte kolano). Kość strzałkowa jest przesunięta osiowo względem kości udowej, może być również zdeformowana lub prawidłowa (przyp.autora).

Informacje ze strony Dr.Paley na temat Tibial Hemimelia: http://www.paleyinstitute.org/orthopedic-conditions/tibial-hemimelia/th-overview

Doktor Paley rozróżnia pięć typów hemimelii piszczelowej w zależności od stopnia zaniku lub obecności kości piszczelowej. Każdy przypadek jest inny i nie ma dwóch takich samych toków leczenia ( na bazie obserwacji własnych pacjentów pana Doktora).

Pomimo, że wada występuje tak rzadko, w Polsce jest parę dzieci, które urodziły się z tą wadą.

Jeśli Twoje dziecko urodziło się z hemimelią, skontaktuj się z nami!


Leczenie tibial hemimelia

Leczenie zależy od stopnia i rodzaju wady. W większośći opisanych przypadków medycznych i według opinii ortopedów, najlepszą drogą aby pacjent mógł samodzielnie funkcjonować jest amputacja Syme’a (przez lub podkolanowa) i dalsze protezowanie kończyny. Amputacja jest zalecana po ukończeniu 12 miesięcy. Gdy nadchodzi odpowiedni moment, dziecko uczy się chodzić od razu na protezach.

Pomyślne leczenie za pomocą specjalnego aparatu (spacial super frame – lub external fixator) wraz z rekonstrukcją stawów i mięśni, jak na razie, udało się tylko dr Paley’owi (wg naszej wiedzy). Wszystko jest uzależnione od obecności rzepki w rzekomym stawie kolanowym i stopnia wygięcia(lub nie) kości strzałkowej.

Leczenie tibial hemimelia ze strony Dr.Paley http://www.paleyinstitute.org/orthopedic-conditions/tibial-hemimelia/th-treatment-strategies

Poniżej obraz RTG Bartusia nóżek w fixatorach po dwóch tygodniach od operacji.