Initial diagnosis
After second day in the intensive care, the orthopeadist diagnosed complete lack of tibial, dislocated kniees and ankles and clubfeet.
Two weeks after leaving the hospital, during the orthopedic consultations, we’ve discussed various ways of Bartek’s legs treatments. From higly risky up to amputation.
Having in mind that Bartek doesn’t have, according to the orthopedist, evolved knie caps and ankles, and knowing that all the methods of treatments known to polish surgeons hasn’t brought any results, we have initially decided that if we will not find any other solution, Bartek will have his legs amputatedin the beginning og 2013 and he will learn how to walk in prosthesis.
We just wanted the best for our little one.
The hope
We’ve reconciled with the perspective that there’s the only amputation, we’ve still been looking for some information on tibial hemimelia.
One day we have come across the website, where we’ve found some information on a doctor from the U.S. that specializes in limb lengthening and bone reconstructions, including Bartek’s disease.
Taking an opportunity to contact via e-mail, we’ve asked dr Paley, basing on Bartek’s x-rays, if he’s at all able to say more or less, whether his legs could be saved from the amputation.
Dr Paley has replied that both legs could be saved and invited us for the meeting in Milan, Italy.
Having lots of doubts we’ve flown over to Milan during the long weekend in May.
The doctor has confirmed his initial diagnosis and presented his reconstruction plan. It appeared that in the right leg there’s well-developed knee cap and there’s a small part of tibia present. In the left leg there’s no knee cap developed but there’s patella present which is extremely important in future treatment. In both legs there are no ankles developed.
Dr Paley has guaranteed in written form that after the surgery and recovery, Bartek will be able, by his own, on his own legs, walk, run and do any sports.
I treatment phase – 2013-2014
I n a shortcut – there were 3 phases of the treatment. In each, both legs were operated on at the same time during one surgery to decrease the amount of stays in the hospitals and anesthesia.
First surgery – 30 April 2013. In the first phase, both legs were framed in the special apparatus – Taylor Spatial Frame, which Bartek had for the next 7,5 months. SPecial struts and pins were pinned to the bones for them to gradually being adjusted into the straight position. It was the most painful and difficult phase – physically for Bartek and mentally for me as Mom as I was causing him the pain by turning the struts and changing dressings on the open wounds.
Druga operacja – 12 września 2013. Podczas tej operacji (trwała prawie 12 godzin) doktor Paley zmodyfikował fixatory oraz w lewej nóżce stworzył staw kolanowy a w prawej połączył zalążek piszczeli ze strzałką. Obie stopy zostały na sztywno ustawione w odpowiedniej pozycji (pseudo-stawy skokowe) poprzez przyłączenie kości śródstopia do kości strzałkowych bez uszkadzania stożków wzrostu ( Bartka nogi będą mogły dalej, choć wolno, rosnąć).Przez następne 3 miesiące aparatów się już nie ‘kręci’. Codzienna rehabilitacja pomaga Bartkowi nauczyć się chodzić.
Trzecia operacja – 16 grudnia 2013. Aparaty zostają ściągnięte. Na okres 4 tygodni, Bartek ma założony nieściągalny gips. Po ściągnięciu gipsu, zamawiamy specjalne ortezy, które wspomogą jeszcze bardzo słabe nogi i delikatny kościec. W tych ortezach Bartek podczas 2,5 miesięcznej rehabilitacji nauczył się chodzić z pomocą chodzika i wspaniałym rehabilitantom w klinice.
Po powrocie do Polski w marcu 2014, Bartek uczęszcza na codzienną rehabilitację. Ćwiczymy też z nim w domu- rozciągamy, zginamy, zachęcamy do
samodzielnego chodzenia. Jest to trudna droga. Bartek najchętniej porusza się jednak na pupie a za pomocą chodzika chodzi niepoprawnie. Próbujemy również pozwalać mu chodzić bez ortez. Widać, że takim sposobem o wiele szybciej łapie równowagę a i mięśnie nóg lepiej pracują.
W październiku 2014 odbyła się wizyta kontrolna z Dr.Paley. Bartka kości zrastają się jak najbardziej prawidłowo, kostki są w prawidłowym ułożeniu. Ortezy zostały zmodyfikowane i od połowy sierpnia Bartek nosi tylko tzw. AFO.
9 miesięcy po ściągnięciu aparatów, Bartek zaczął samodzielnie chodzić, ortezy nie są już potrzebne.
Próbojemy nadążyć za biegającym dzieckiem :)
Pół roku później, w kwietniu 2015, widzimy się z Dr.Paley w Marsylii. Doktor jest bardzo zadowolony z rezultatów leczenia i wręcz nie może uwierzyć, że Bartek jest tak energiczny i wszędobylski. Coraz większym problemem jednak jest mało ruchome lewe kolano, koślawa prawa stopa i ogólnie złe proporcje tułowia do długości nóg. Dr.Paley potwierdza swoje wcześniejsze rokowania i zaleca aby Bartek przeszedł kolejną operację po ukończeniu 4 roku życia. Zostanie wtedy skorygowane lewe kolano, prawa stopa i obie nóżki zostaną wydłużone na tyle, aby były równe.
Operacja jest przewidziana na 1 marca 2016.
II Etap leczenia – 2016
1 marca 2016 Bartek przeszedł kolejną operację. Obustronna osteotomia kości strzałkowych i założenie 
przestrzennej ramy Taylor’a na lewą, całą nóżkę, i prawą od kolana w dół włącznie ze stopą. Celem tego etapu leczenia była korekcja ustawienia kości udowej i strzałkowej w lewej nodze oraz korekcja stopy prawej. Przy jednoczesnej korekcji, udało nam się wydłużyć nóżki o prawie 5 cm. Bartek nosił aparaty przez 5,5 miesiąca. Leczenie było bolesne, czasami bardzo, ale przy jednoczesnej, codziennej rehabilitacji, masażach i kąpieli w basenie czas minął stosunkowo szybko.
10 sierpnia 2016 aparaty Taylor’a zostały ściągnięte pod znieczuleniem ogólnym, i został założony gips na okres 4 tygodni. W tym czasie Bartek opanował do perfekcji poruszanie się na prostych nogach, a gipsy musiały być kilka razy usztywniane – Bartek miał tyle energii!.
Od powrotu na początku października 2016, Bartek znowu uczęszcza na rehabilitację trzy razy w tygodniu. Nosi łuskę ortopedyczną ( ortezę) na lewej nodze w pozycji wyprostowanej, co ma na celu uniknięcie przykurczu w kolanie i powrotu sytuacji sprzed roku, gdzie Bartek chodził już tylko na ugiętej nodze i nie był w stanie wyprostować nóżki.
III Etap leczenia – 2017
17 marca 2017 roku, po wysłaniu kontrolnych zdjęć do Dr.Paley, dowiadujemy się o konieczności wstawienia tzw. 8-plate do obu kości udowych, ponieważ Bartka kolana zaczynają się koślawić. Jest to prosty zabieg, nie wymagający długiego pobytu.
24 maja 2017 Bartek przechodzi zabieg wstawienia płytki 8-plate do lewego kolana w celu korekcji jego ułożenia.
Zabieg trwa 3 godziny i tego samego dnia wychodzimy ze szpitala. Okazuje się, że w przeciwieństwie do pierwotnej diagnozy z marca, tylko jedno kolano wymaga korekty a nie oba jak oryginalnie przewidywaliśmy. 2 tygodnie po zabiegu dostajemy zielone światło na powrót do Polski.
We wrześniu Bartek jest na konsultacjach z Dr.Paley w Zurychu, gdzie słyszyły super wieści – Bartek nie potrzebuje już nosić ortez (łusek ortopedycznych), a oba kolana mają się bardzo dobrze, pomimo naszych obaw. Bartek pomimo, że lekko kuleje, wg Doktora świetnie sobie radzi. Kwestią czasu jest teraz kiedy będzie potrzeba wyciągnięcia płytki z kolana.
Miesiąc później, Bartek po raz pierwszy wsiada na rower !
Styczeń 2018 – aktualne RTG na stojąco:
IV Etap leczenia – 2018
Podczas zabiegu wstawiania 8plate w lewe kolano w 2017 roku, wiedzieliśmy, że za jakiś czas (rok,dwa) będzie trzeba te płytki wyjąć. Zakładaliśmy, że to prosty zabieg i będzie do przeprowadzenia w Polsce. Jednak podczas kontrolnego rtg w maju 2018 roku, okazało się że bartkowe lewe kolano potrzebuje kolejnej, głębszej, interwencji chirurgicznej. Strzałka w lewym kolanie przesunęła się nieznacznie i wykrzywiła, co powodowało, że Bartek nie dość, że kulał, to nie chodził prawidłowo bo cała noga była w pozycji pół-zgiętej ( o ile można to tak nazwać).
W grudniu 2018, Bartek przeszedł kolejną operację korekcji lewego kolana – dokładnie osteopatię rotacyjno-korekycjną, która polegała na dosłownym złamaniu kości podudzia i uda oraz ustawienia tych kości w odpowiedniej osi. Całej ‘konstrukcji’ do dzisiaj, pilnuje 8 śrub, które jest dosłownie wwiercone w kości.
Po 6ciu tygodniach spędzonych na wózku, ponieważ nie można było obciążać nogi, Bartek po powrocie do Polski, wręcz ‘lata’ na nowej nodze.
V Etap leczenia – planowany 2021/2022
Kolejna korekcja lewego kolana i lewej stopy oraz wydłużenie lewego podudzia.
Tibial hemimelia – co to jest i jakie są opcje leczenia?
(wg własnych obserwacji i źródeł)
Czyli wrodzony brak kości piszczelowej występuje ekstremalnie rzadko – raz na milion urodzeń. Tylko w 30% przypadków występuje w obu kończynach. Charakteryzuje się skróconą( choć nie zawsze) kończyną/kończynami ze stopą/stopami w skrajnej supinacji (stopy końsko-szpotawe). Jeśli staw kolanowy jest rozwinięty to w 90% przypadkach jest niestabilny(potocznie zwichnięte kolano). Kość strzałkowa jest przesunięta osiowo względem kości udowej, może być również zdeformowana lub prawidłowa (przyp.autora).
Informacje ze strony Dr.Paley na temat Tibial Hemimelia: https://paleyinstitute.org/blog/conditions/tibial-hemimelia/#/
Leczenie Tibial Hemimelii, wraz z przypadkiem Bartka opisanym na stronie 543 ( Paley type 4A and 4B), w artykule dostępnym na stronie https://paleyinstitute.org/wp-content/uploads/Tibial-Hemimelia-New-Classification-and-Reconstructive-Options.pdf